Муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, которое приводит к сильным повреждениям дыхательных путей и органов пищеварительной системы. Такие повреждения возникают в результате скопления густой, липкой слизи во внутренних органах. Чаще всего страдают такие органы, как:
- легкие;
- поджелудочная железа;
- печень;
- кишечник.
Муковисцидоз поражает клетки, продуцирующие пот, слизь и пищеварительные ферменты. В норме эти жидкости текучие и скользкие, как оливковое масло. Они смазывают разные органы и ткани, предотвращая высыхание или инфицирование. У больных муковисцидозом есть дефектный ген, из-за которого эти жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, что выполнять функцию смазки, жидкости закупоривают протоки, трубки и дыхательные пути. Это приводит к патологиям, угрожающим жизни, включая инфекции, нарушения дыхания и недостаточное поступление в организм питательных веществ. Начать лечение муковисцидоза нужно как можно скорее. Своевременная диагностика и лечение играют важнейшую роль в улучшении качества жизни и увеличении ее продолжительности.
Несмотря на то, что больным требуется ежедневный уход, они могут вести сравнительно нормальную жизнь и работать или учиться. Учитывая, что за последние годы скрининговые тесты и методы лечения значительно усовершенствовались, многие люди с муковисцидозом доживают до 41-59 лет. Израильские специалисты наряду с врачами и учеными из других стран работают не только над терапией пациентов с муовисцидозом, но и над созданием новых методов борьбы с этим заболеванием. Больные могут пройти лечение в медицинском центре Хадасса в Иерусалиме, где с ними работает команда опытных пульмонологов, гастроэнтерологов, хирургов – ведь болезнь требует комплексного подхода. В Хадассе Центр лечения муковисцидоза, входящий в число лучших в мире профильных департаментов такого рода.
Муковисцидоз – это следствие дефекта в гене под названием “муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР)” (CFTR). Этот ген контролирует движение воды и соли, проходящих через клетки. Внезапная мутация, или изменение, в гене CFTR приводит к тому, что слизь становится более густой и липкой. Патологическая слизь скапливается в различных органах по всему телу, включая кишечник, поджелудочную железу, печень, легкие. Она также увеличивает объем соли в поте.
Симптомы муковисцидоза зависят от индивидуальных особенностей организма и тяжести заболевания. Кроме того, они проявляются в разном возрасте. Иногда симптомы муковисцидоза возникают в младенчестве, но в иных случаях болезнь проявляется только после наступления половой зрелости или еще позже. Со временем клинические проявления муковисцидоза могут как усугубиться, так и ослабнуть.
Во многих странах, в том числе в Израиле, всех новорожденных проверяют на муковисцидоз. Признаки патологии выявляют при помощи генетического теста или анализа крови. Генетическое тестирование позволяет определить, есть ли у ребенка дефектный ген CFTR. По результатам анализа крови становится видно, насколько хорошо у ребенка работают печень и поджелудочная железа. К прочим способам диагностики муковисцидоза относятся:
Пациентам с муковисцидозом врачи подбирают определенные препараты, которые позволяют бороться с обострениями и поддерживать нормальное состояние организма:
Некоторым больным муковисцидозом в определенный жизненный период может понадобиться хирургическое лечение:
Физиотерапия грудной клетки разжижает густую мокроту в легких и облегчает ее откашливание. Процедуры обычно проводятся от одного до четырех раз в день.