Лечение муковисцидоза в Хадассе

Муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, которое приводит к сильным повреждениям дыхательных путей и органов пищеварительной системы. Такие повреждения возникают в результате скопления густой, липкой слизи во внутренних органах. Чаще всего страдают такие органы, как:

  • легкие;
  • поджелудочная железа;
  • печень;
  • кишечник.

Муковисцидоз поражает клетки, продуцирующие пот, слизь и пищеварительные ферменты. В норме эти жидкости текучие и скользкие, как оливковое масло. Они смазывают разные органы и ткани, предотвращая высыхание или инфицирование. У больных муковисцидозом есть дефектный ген, из-за которого эти жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, что выполнять функцию смазки, жидкости закупоривают протоки, трубки и дыхательные пути. Это приводит к патологиям, угрожающим жизни, включая инфекции, нарушения дыхания и недостаточное поступление в организм питательных веществ. Начать лечение муковисцидоза нужно как можно скорее. Своевременная диагностика и лечение играют важнейшую роль в улучшении качества жизни и увеличении ее продолжительности.

Несмотря на то, что больным требуется ежедневный уход, они могут вести сравнительно нормальную жизнь и работать или учиться. Учитывая, что за последние годы скрининговые тесты и методы лечения значительно усовершенствовались, многие люди с муковисцидозом доживают до 41-59 лет. Израильские специалисты наряду с врачами и учеными из других стран работают не только над терапией пациентов с муовисцидозом, но и над созданием новых методов борьбы с этим заболеванием. Больные могут пройти лечение в медицинском центре Хадасса в Иерусалиме, где с ними работает команда опытных пульмонологов, гастроэнтерологов, хирургов – ведь болезнь требует комплексного подхода. В Хадассе Центр лечения муковисцидоза, входящий в число лучших в мире профильных департаментов такого рода.

Специалисты по лечению муковисцидоза в Хадасса

Причины заболевания

Муковисцидоз – это следствие дефекта в гене под названием “муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР)” (CFTR). Этот ген контролирует движение воды и соли, проходящих через клетки. Внезапная мутация, или изменение, в гене CFTR приводит к тому, что слизь становится более густой и липкой. Патологическая слизь скапливается в различных органах по всему телу, включая кишечник, поджелудочную железу, печень, легкие. Она также увеличивает объем соли в поте.

Существует множество возможных дефектов гена CFTR. Вид дефекта влияет на тяжесть муковисцидоза. Поврежденный ген переходит от родителей к детям. Для того, чтобы ребенок заболел муковисцидозом, нужно, чтобы он унаследовал по одной копии гена от каждого из родителей. Если ребенок унаследует только одну копию гена, он не заболеет муковисцидозом. С другой стороны, он станет носителем дефектного гена и сможет передать его собственным детям.

Муковисцидоз чаще всего диагностируют у представителей европеоидной расы североевропейского происхождения. Известно, впрочем, что этой болезнью страдают люди всех этнических групп. Семейная история муковисцидоза служит фактором риска, так как это наследственное заболевание.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза зависят от индивидуальных особенностей организма и тяжести заболевания. Кроме того, они проявляются в разном возрасте. Иногда симптомы муковисцидоза возникают в младенчестве, но в иных случаях болезнь проявляется только после наступления половой зрелости или еще позже. Со временем клинические проявления муковисцидоза могут как усугубиться, так и ослабнуть.

Один из первых признаков заболевания – сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом отмечают, что чувствуют соль, когда целуют своих детей. Прочие симптомы муковисцидоза указывают на осложнения болезни. Осложнения обычно затрагивают следующие органы:

  • легкие;
  • поджелудочная железа;
  • печень;
  • прочие железы.

Нарушения дыхания

Густая, липкая слизь, характерная для муковисцидоза, часто забивает дыхательные пути, по которым воздух проникает в легкие и уходит из них. В результате появляются следующие симптомы:

  • свистящее дыхание;
  • стойкий кашель с отхаркиванием густой слизи или мокроты;
  • одышка, в особенности во время физических нагрузок;
  • рецидивирующие легочные инфекции;
  • заложенность носа;
  • заложенность придаточных пазух носа.

Нарушения пищеварения

Патологическая слизь также может закупорить протоки, обеспечивающие поступление ферментов поджелудочной железы в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник оказывается не в состоянии всасывать необходимые питательные вещества из пищи. В результате возникают следующие симптомы:

  • жирный стул с сильным неприятным запахом;
  • запоры;
  • тошнота;
  • опухание живота;
  • потеря аппетита;
  • плохой набор веса у детей;
  • задержка роста у детей.

Диагностика муковисцидоза в клинике Хадасса

Во многих странах, в том числе в Израиле, всех новорожденных проверяют на муковисцидоз. Признаки патологии выявляют при помощи генетического теста или анализа крови. Генетическое тестирование позволяет определить, есть ли у ребенка дефектный ген CFTR. По результатам анализа крови становится видно, насколько хорошо у ребенка работают печень и поджелудочная железа. К прочим способам диагностики муковисцидоза относятся:

  • Анализ на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ). Анализ на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) – это стандартный метод скрининга новорожденных, позволяющий выявить аномальные уровни белка под названием ИРТ в крови. Высокий уровень ИРТ может указывать на муковисцидоз. Тем не менее, для подтверждения диагноза требуется провести дополнительные процедуры.
  • Потовая проба. Потовая проба – это самый популярный способ диагностики муковисцидоза. С ее помощью врачи проверяют, содержатся ли в поте повышенные уровни соли. В ходе диагностики используется химикат, вызывающий потоотделение при воздействии на кожу слабого электрического тока. Пот собирают на специальную подушечку или бумагу и затем анализируют. Диагноз “муковисцидоз” ставится в том случае, если уровни соли в поте повышены по сравнению с нормой.
  • Анализ мокроты. Во время такого анализа врач производит забор мокроты. По итогам исследования образца можно диагностировать легочную инфекцию. Анализ мокроты также позволяет определить, какие микроорганизмы вызвали инфекцию и какими антибиотиками лучше всего ее лечить.
  • Рентгенография грудной клетки. Рентгенография грудной клетки позволяет выявить опухание легких в связи с закупоркой дыхательных путей.
  • КТ. КТ – это создание подробных изображений органов и тканей путем производства рентгеновских снимков с нескольких разных направлений. Эти изображения позволяют осмотреть такие внутренние органы, как печень и поджелудочная железа, и оценить степень их повреждения вследствие муковисцидоза.
  • Функциональные легочные тесты (ФЛТ). Функциональные легочные тесты (ФЛТ) помогают проверить, нормально ли работают легкие. Они определяют объем вдыхаемого или выдыхаемого воздуха и то, насколько эффективно легкие снабжают кислородом прочие органы и ткани. Любые нарушения этих функций могут указывать на муковисцидоз.

Методы лечения муковисцидоза в клинике Хадасса

Несмотря на то, что муковисцидоз неизлечим, существует множество методов терапии, способных облегчить симптомы и уменьшить риск осложнений. Благодаря прогрессу в области медицины прогноз для людей с муковисцидозом в последние годы существенно улучшился. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-59 лет, а некоторые живут и дольше. С другой стороны, муковисцидоз остается неизлечимым, поэтому с течением времени работа легких стабильно ухудшается. Повреждения легких приводят к тяжелым нарушениям дыхания и другим осложнениям. Врачи Центра лечения муковисцидоза в Хадассе проводят терапию пациентов с муковисцидозом на разных стадиях, включая осложнения. Для каждого больного подбирается определенный комплекс процедур, позволяющий стабилизировать и улучшить его состояние.

Лекарственная терапия

Пациентам с муковисцидозом врачи подбирают определенные препараты, которые позволяют бороться с обострениями и поддерживать нормальное состояние организма:

  • Для того, чтобы устранить легочную инфекцию и предупредить такие инфекции в будущем, пациентам назначают антибиотики. Антибиотики выпускаются в форме жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях назначаются внутривенные инъекции или инфузии антибиотиков.
  • Препараты, разжижающие мокроту, делают мокроту не такой густой и липкой. Кроме того, они облегчают откашливание, и мокрота быстрее выходит из легких. Это существенно улучшает их работу.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) – например, ибупрофен или индометацин, – облегчают боль и лихорадку, вызванную муковисцидозом.
  • Бронходилататоры расслабляют мышцы в дыхательных путях и тем самым способствуют нормальному поступлению воздуха в легкие. Бронходилататоры вдыхают через ингалятор или небулайзер.

Хирургические процедуры

Некоторым больным муковисцидозом в определенный жизненный период может понадобиться хирургическое лечение:

  • Операция на кишечнике – это неотложное хирургическое вмешательство, в ходе которого врач удаляет часть кишечника. Операцию назначают в рамках лечения кишечной непроходимости.
  • Муковисцидоз иногда препятствует нормальному пищеварению и всасыванию питательных веществ, поступающих с едой. В таких случаях используют зонд для искусственного кормления. Зонд вводят через нос или через хирургическое отверстие напрямую в желудок.
  • Трансплантация легких – это замена поврежденного легкого на здоровый орган. Здоровое легкое, как правило, берут у мертвого донора. Операцию назначают в тех случаях, когда у больного муковисцидозом наблюдаются тяжелые нарушения дыхания. Некоторым пациентам требуется замена обоих легких. Это может привести к таким серьезным послеоперационным осложнениям, как пневмония. Тем не менее, пересадка легких является одним из лучших вариантов в борьбе с болезнью.

Физиотерапия грудной клетки

Физиотерапия грудной клетки разжижает густую мокроту в легких и облегчает ее откашливание. Процедуры обычно проводятся от одного до четырех раз в день.

Одна из распространенных техник включает похлопывание по боковым сторонам грудной клетки ладонями, сложенными в форме чаши. Перед этим нужно лечь на кровать так, чтобы голова свисала с ее края.

Для выведения мокроты можно также использовать механические приспособления. К таким приспособлениям относятся:

  • специальное устройство, имитирующее похлопывание сложенными в форме чаши ладонями;
  • надувной жилет, который вибрирует на высоких частотах и тем самым способствует выведению мокроты из легких.

Записаться на консультацию

    Цены на лечение

      Процедура

      Цены

      Процедура

      Цены

    • Консультация гастроэнтеролога

      $542

      Консультация пульмонолога

      $556

      Рентген грудной клетки

      $65

      Спирометрия

      $82