Лечение бокового амиотрофического склероза в клинике Хадасса

Боковой амиотрофический склероз поражает моторные нейроны – нервные клетки, контролирующие движения мышц во время таких действий, как ходьба и говорение. При боковом амиотрофическом склерозе моторные нейроны постепенно слабеют и в конце концов умирают. Моторные нейроны проходят от головного мозга к спинному мозгу, а от спинного мозга – к мышцам по всему телу. Поврежденные моторные нейроны не отправляют сигналов в мышцы, и поэтому мышцы не могут функционировать.

У 5-10% больных боковым амиотрофическим склерозом имеется наследственная предрасположенность к патологии. В остальных случаях причина заболевания остается неизвестной. Исследователи продолжают изучать возможные причины БАС. Большинство теорий сосредоточены на комплексном взаимодействии генетических и экологических факторов.

Известно, что риск развития БАС повышают следующие факторы:

• Наследственность. У 5-10% пациентов с БАС диагностируют наследственную (семейную) форму заболевания. Вероятность того, что ребенок пациента с семейным боковым амиотрофическим склерозом получит тот же диагноз, составляет 50%.
• Возраст. Риск развития БАС повышается с возрастом; чаще всего болезнь обнаруживается у пациентов 40-65 лет.
• Пол. До достижения 65-летнего возраста мужчины заболевают боковым амиотрофическим склерозом чуть чаще, чем женщины. После 70 лет это разделение по половому признаку исчезает.
• Генетика. Ученые, исследующие весь геном человека, обнаружили множество схожих характеристик в генетических вариациях больных семейным боковым амиотрофическим склерозом и некоторых пациентов с ненаследственным БАС. Эти генетические вариации могут повысить риск развития БАС.

БАС может развиться и под влиянием факторов окружающей среды. К таким факторам относятся:

• Курение. Это единственный вероятный экологический фактор развития БАС. Риск наиболее высок для женщин, в особенности после менопаузы.
• Воздействие на организм токсинов из окружающей среды. Некоторые ученые полагают, что боковой амиотрофический склероз может развиться вследствие воздействия на организм свинца или других веществ на рабочем месте или дома. Исследователи провели большую работу, но выявить отдельные вещества или химикаты, ответственные за развитие БАС, так и не удалось.
• Военная служба. Согласно результатам исследований, бывшие военнослужащие чаще заболевают боковым амиотрофическим склерозом. Пока неясно, как именно военная служба влияет на риск развития БАС. Возможно, определенную роль играют травмы, вирусные инфекции, воздействие на организм отдельных металлов или химикатов и интенсивная физическая нагрузка.

Признаки и симптомы БАС очень индивидуальны и зависят от того, какие нейроны поражены. К возможным признакам и симптомам относятся:

• Затруднения при ходьбе или выполнении повседневных дел;
• Спотыкание и падения;
• Слабость в ноге, стопе или лодыжках;
• Слабость или неуклюжесть рук;
• Невнятная речь или нарушения глотания;
• Мышечные спазмы и подергивания в руках, плечах и языке;
• Неуместный плач, смех или зевота;
• Когнитивные нарушения и изменение поведения.

Боковой амиотрофический склероз поначалу поражает кисти рук, стопы или конечности, а затем распространяется в другие части тела. По мере прогрессирования болезни и разрушения нервных клеток мышцы ослабевают. В конечном итоге это влияет на жевание, глотание, говорение и дыхание.

БАС обычно протекает безболезненно и на ранних, и на поздних стадиях. Как правило, он не влияет на работу мочевого пузыря или органов чувств.

По мере прогрессирования болезни возникают следующие осложнения:

• Нарушения дыхания. Со временем БАС парализует мышцы, необходимые для дыхания. Больному может понадобиться устройство для облегчения дыхания по ночам – приблизительно такое, каким пользуются люди с синдромом обструктивного апноэ во сне. Некоторые пациенты с БАС на поздних стадиях ложатся на трахеостомию – операцию по созданию хирургического отверстия в передней части шеи. Отверстие ведет в трахею и позволяет постоянно использовать аппарат искусственного дыхания, расширяющий и сдувающий легкие.
• Нарушения речи. У большинства пациентов с БАС возникают нарушения речи. Поначалу невнятно звучат только отдельные слова, однако со временем нарушение усугубляется. Люди перестают понимать больного, и ему приходится полагаться на коммуникационные технологии.
• Проблемы с поглощением пищи. Пациенты с БАС нередко страдают от недостаточного питания и обезвоживания вследствие повреждения мышц, контролирующих глотание. Повышен и риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие – такое явление может привести к пневмонии. Использование зонда для искусственного питания снижает эти риски и обеспечивает нормальное восполнение потери жидкости и поступление в организм питательных веществ.
• Деменция. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений. Со временем таким пациентам ставят диагноз “лобно-височная деменция”.

Боковой амиотрофический склероз сложно диагностировать на ранних стадиях, так как его симптомы схожи с проявлениями других неврологических заболеваний. В клинике лечения БАС в Хадассе в целях исключения других патологий пациентам назначают следующие диагностические процедуры:

• Электромиография (ЭМГ). Во время ЭМГ врач вводит электрод-иглу через кожу в различные мышцы. Исследование позволяет оценить электрическую активность мышц при их сокращении и в покое. Мышечные патологии, проступающие на ЭМГ, позволяют диагностировать или исключить БАС. На основе результатов ЭМГ также можно составить программу физических упражнений.
• Исследование нервной проводимости. При помощи этого метода специалисты оценивают способность нервов отправлять импульсы в мышцы в различных частях тела. По итогам процедуры можно выявить повреждения нервов или определенные заболевания нервов или мышц.
• МРТ. МРТ – это применение радиоволн и мощного магнитного поля с целью получения снимков головного и спинного мозга. На МРТ можно обнаружить опухоли спинного мозга, грыжи межпозвоночных дисков в шейном отделе позвоночника и другие патологии, симптомы которых схожи с признаками БАС.
• Анализы крови и мочи. Лабораторные анализы крови и мочи позволяют исключить другие возможные причины ваших признаков и симптомов.
• Люмбальная пункция. В ходе процедуры специалист извлекает образец спинномозговой жидкости для лабораторного тестирования. При этом используется маленькая игла, которую вводят между двумя позвонками в области поясницы.
• Биопсия мышц. Если врач подозревает, что у пациента не БАС, а заболевание мышц, ему могут назначить биопсию мышц. Процедура проводится под местной анестезией. Врач извлекает небольшой фрагмент мышечной ткани и отправляет его на анализ в лабораторию.